Следует ли делать тест для измерения показателей материнской сыворотки (тройной или квадратичный)?

Не каждая женщина согласится на проведение теста для измерения показателей материнской сыворотки (тройного или квадратичного). Вы сможете принять наиболее объективное решение о необходимости провести тройной или квадратичный тест для измерения показателей материнской сыворотки, если примите во внимание целый ряд факторов. При принятии решения, учитывайте следующие факторы:

Тройной скрининговый тест обладает высокой вероятностью ложнопозитивных результатов и эти результаты увеличиваются с возрастом матери. Это означает, что Вы можете испытать много ненужного беспокойства, если получите позитивные результаты, несмотря на то, что у Вас нормальный ребенок. И наоборот, если результаты покажут низкую вероятность развития заболевания, то Вы посчитаете их обнадеживающими. (Результаты квадратичного теста менее надежны).
Тройной или квадратичный тест не ставит диагноз «врожденный порок развития» - он оценивает вероятность, того, что у Вашего плода есть врожденные пороки развития. Если по результатам тестов вероятность развития заболевания выше нормальной нормы, то затем Вам скорее всего придется решиться на диагностическое тестирование, например, амниоцентез или пункция плодного пузыря.
Перед тем как Вы пройдете тестирование на наличие врожденных дефектов, обсудите возможные последствия со своим партнером, а также с доктором или медсестрой. Подумайте о том, повлияет ли информация о врожденных пороках на Ваши планы рождения ребенка и на Ваши планы стать родителями.
Если Вы хотите провести пункцию плодного пузыря, то возможно Вам стоит в первую очередь подумать о проведении троичного или квадратичного теста для измерения показателей материнской сыворотки. Скрининговые тесты материнской сыворотки не часто дают ложнопозитивные результаты. Если результаты теста сыворотки нормальные, то это означает, что у Вас нет необходимости в дальнейшем тестировании, например, в ультразвуке плода или в пункции плодного пузыря.
Если Вы планируете провести амниоцентез, то возможно захотите пропустить тест для измерения показателей материнской сыворотки. В отличие от теста для измерения показателей материнской сыворотки, амниоцентез дает точную диагностическую информацию.

Медицинская информация

Что такое тройной или квадратичный тест для измерения показателей материнской сыворотки?

Скрининговый тест для измерения показателей материнской сыворотки еще называют тройным тестом или тестом MSAFP+. Этот тест позволяет измерить количество трех субстанций в крови женщины: альфа-фетопротеин (AFP), гонадотропин хориона человека (hCG), и эстриол (uE3). Уровень этих веществ позволяет оценить риск развития у плода определенных дефектов. Результаты теста рассчитываются на основании возраста женщины, ее веса, расы, срока беременности, а также на основании ряда других факторов.

Квадратичный тест для измерения показателей материнской сыворотки объединяет тройной тест и тест на гормон - ингибин А, который вырабатывается плодом и плацентой. Одно крупное исследование, в котором приняли участие более 23 000 женщин, показало, что квадратичные тесты выявили практически 86% случаев заболеваний Синдромом Дауна. Основываясь на результатах этого исследования можно сделать вывод, что квадратичное тестирование с большой вероятностью выявляет синдром Дауна, а вероятность того, что результаты будут ложнопозитивными, как при тройном тесте, - ниже.

Показания тройного тестирования можно считать надежными, когда он проводится на 15-20 неделе беременности. Именно поэтому доктор может воспользоваться ультразвуком плода, чтоб подтвердить на какой неделе беременности Вы находитесь.

Американская коллегия акушеров и гинекологов рекомендует, чтоб всем женщинам предлагали провести анализ на наличие синдрома Дауна, включая тройной или квадратичный тест.

О чем может рассказать тройной или квадратичный тест для измерения показателей материнской сыворотки?

Тройной или квадратичный тест определяет риск того, что у плода могут быть определенные врожденные дефекты, включая синдром Дауна, дефекты мозговых трубок, а также редкие генетические проблемы.

Что мне делать, если у меня позитивные результаты тройного или квадратичного теста для измерения показателей материнской сыворотки?

При нормальных результатах тестирования, у Вас не будет необходимости в дальнейшем тестировании, за исключением тех случаев, когда Вы обеспокоены наличием определенного генетического заболевания в Вашей семье. Позитивные результаты означают, что вероятность развития врожденного дефекта выше средней.

Если результаты теста для измерения показателей материнской сыворотки предполагают, что у ребенка могут быть врожденные дефекты, включая Синдром Дауна или дефекты нервной трубки, то необходимо как можно скорее провести ультразвук плода. Если результаты теста не соответствуют норме, то ультразвук плода может подтвердить возраст самого плода, а также количество зародышей. (Неверное определение внутригестационного возраста плода или же тот факт, что вы вынашиваете двойню или больше детей может привести к ложно-позитивным результатам.) Ультразвук может дать точные показания в 99% процентах, при выявлении случаев дефекта нервной трубки. Но если речь идет о выявлении признаков синдрома Дауна или других генетических заболеваний, то ультразвук не является надежным способом тестирования.

Если результаты теста для измерения показателей материнской сыворотки позитивны и ультразвук плода показывает, что у Вас нет проблем, то Вы можете провести пункцию плодного пузыря, чтоб исключить вероятность развития генетических проблем. Пункция плодного пузыря дает точные результаты, позволяющие выявить генетические проблемы. Например, тест дает показатели более 99%, если используется для постановки диагноза синдром Дауна. В большинстве случаев, результаты пункции плодного пузыря в пределах нормы.

Если результаты теста для измерения показателей материнской сыворотки позитивны и ультразвук плода предполагает возможную генетическую проблему плода, можно провести пункцию плодного пузыря, чтоб протестировать наличие определенных генетических маркеров и других веществ в околоплодной жидкости.

Если выявлен врожденный порок, то Вы можете узнать, чего следует ожидать и сможете составить планы, как ухаживать за ребенком с синдромом Дауна или врожденным дефектом, либо же Вы можете принять решение прервать беременность.

Каковы риски если не проводить тройной или квадратичный тест для измерения показателей материнской сыворотки?

Наиболее распространенный риск при проведении тройного или квадратичного теста для измерения показателей материнской сыворотки это излишнее волнение. У большинства женщин нормальные результаты теста для измерения показателей материнской сыворотки. У большинства женщин, у которых были позитивные результаты, не было выявлено проблем. Тенденция к проявлению ложнопозитивных результатов увеличивается с возрастом. (При проведении квадратичного теста для измерения показателей материнской сыворотки вероятность ложнопозитивных результатов может быть немного выше)

Если Вы не проводите тройной или квадратичный тест для измерения показателей материнской сыворотки, то потенциально можете родить ребенка с невыявленным врожденным дефектом или синдромом Дауна. Подобные роды могут быть более сложными и рискованными для ребенка, т.к. доктор не ожидает, что у новорожденного будут проблемы со здоровьем. Вы можете родить ребенка в больнице, в которой нет отделения интенсивной терапии для новорожденных (ОИТН). Плод с редкими и серьезными врожденными дефектами обычно умирает еще до родов. Без предварительной информации, Вы можете быть эмоционально не готовы синдрому Дауна или к тому, что у Вас родится больной ребенок.

Тройной или квадратичный тест для измерения показателей материнской сыворотки

Тройной тест для измерения показателей материнской сыворотки помогает измерить в крови количество альфафетопротеинов, гонадотропина хориона человека (чХГ), и эстриола (uE3). Когда к вышеупомянутым тестам прибавляют тест на ингибит А, то тестирование уже называется квадратичным тестом. Уровень этих веществ позволяет оценить риск развития у плода определенных дефектов, например, синдром Дауна, расщелина позвоночника или анэнцефалия. Обычно подобное исследование делают в период с 15 до 20 недели беременности.

Каждое тестируемое в тройном или квадратичном тесте вещество дает различную информацию о возможных проблемах с плодом. Объединив все показатели вместе можно получить наиболее точные результаты.



При получении результатов тройного или квадратичного теста для измерения показателей материнской сыворотки, мы просим Вас принять во внимание тот факт, что данный тест только выявляет вероятность развития тех или иных проблем и не ставит диагноз. Но именно благодаря этому тесту можно определить, следует ли проводить диагностическое тестирование, например пункцию плодного пузыря, чтоб выяснить наверняка, есть ли у плода врожденные дефекты.

Насколько точными являются результаты тройного или квадратично теста для измерения показателей материнской сыворотки?

При проведении тройного или квадратичного теста для измерения показателей материнской сыворотки всегда существует вероятность получения ложно-позитивных результатов. Это означает, что результаты тестирования могут показать врожденный дефект, хотя на самом деле его не будет. Вероятность ложнопозитивных результатов тестирования выше, если Вам около 40. Это может вызвать ненужное волнение и может стать причиной ненужного инвазивного вмешательства (например, пункция плодного пузыря).

Фактически, только у 1 женщины из 16, или даже у 1 из 33, при высоком уровне альфафетопротеинов (что предполагает дефекты нервной трубки у ребенка), действительно рождается ребенок с дефектами.

Из всех женщин, у которых были позитивные результаты тройного теста для измерения показателей материнской сыворотки, родили здоровых детей. Точно так же и негативные результаты тестирования могут быть ошибочными. Но тройной тест в большинстве случаев выявляет есть ли у плода признаки синдрома Дауна, особенно у женщин старше 35. В этой возрастной группе с помощью тройного теста было выявлено как минимум 80% случаев, в которых у детей развивался синдром Дауна. Чем старше мать, тем больше вероятность того, что результаты будут более точными.

Одно крупное исследование, в котором приняли участие более 23 000 женщин, показало, что квадратичные тесты выявили практически 86% случаев заболеваний Синдромом Дауна. Основываясь на результатах этого исследования можно сделать вывод, что квадратичное тестирование с большой вероятностью выявляет синдром Дауна, а вероятность того, что результаты будут ложнопозитивными, как при тройном тесте, - ниже.

Что из этого следует

Для правильного трактования результатов теста на измерения показателей материнской сыворотки необходимо знать точный гестационный возраст. Если у Вас анормальные результаты теста, доктор может предложить Вам сделать ультразвук, чтоб точно выявить гестационный возраст и таким образом получить возможность более точно трактовать результаты теста. Ультразвук может дать точные показания в 99% процентах, при выявлении случаев дефекта нервной трубки.

Если по результатам теста для измерения показателей материнской сыворотки риск того, что Вы носите ребенка, болеющего синдромом Дауна, выше среднего, то Вы можете захотеть сделать пункцию плодного пузыря. (Ультразвук не может выявить всех случаев развития ребенка с синдромом Дауна.) При пункции плодного пузыря получают амниотическую жидкость, которую можно протестировать на синдром Дауна и другие хромосомные аномалии.

Ложноположительные результаты обследования

Ложноположительные результаты обследования это результаты, по которым выявлено заболевание, которого на самом деле не существует. Ложноположительные результаты обследования предполагают, что человек болеет определенным заболеванием, хотя на самом деле это не так.

Например, ложноположительный тест на беременность может стать результатом выявления субстанции (гонадотропин хориона человека), которая подтверждает беременность, хотя на самом деле женщина не беременна.

Ложнонегативные результаты обследования

При ложнонегативных результатах тестирования не выявляется анализируемая проблема, даже если она присутствует. Ложнонегативные результаты обследования предполагают, что человек не болеет определенным заболеванием, хотя на самом деле это не так.

Например, ложноотрицательный тест на беременность может не выявить субстанцию (гонадотропин хориона человека), которая подтверждает беременность, хотя на самом деле женщина беременна.

Дефект мозговой трубки

Дефект мозговой трубки – врожденный дефект, который встречается, когда позвоночник, мозг либо кости и кожа, которые их защищают, недостаточно развиты. Наиболее распространенным дефектом мозговой трубки является расселина позвоночника, при которой спинной мозг или спинномозговые нервы могут выпирать через отверстия в костях хребта.

Мозговая трубка – это часть развивающегося плода, которая затем перерастает в спинной хребет и в мозг. Обычно, кости черепа и спинного хребта нарастают вокруг мозга и спинного мозга, затем кости покрываются кожей, в результате чего образовывается мозговая трубка. Дефект мозговой трубки встречается, когда этот процесс не протекает нормально.

Дефект мозговой трубки можно выявить с помощью анализов перед родами, например, ультразвук или амниоцентез (пункция плодного пузыря). При расселине позвоночника лечение будет зависеть от серьезности заболевания. Возможно хирургическое вмешательство с целью устранения дефектов или для устранения осложнений. Физиотерапия, скобы и другие способы лечения могут быть необходимы, чтоб помочь ребенку, страдающему от проблем из-за повреждения нервов.

Анэнцефалия (врожденное отсутствие головного мозга) – вторая разновидность наиболее распространенного дефекта мозговой трубки. При анэнцефалии ребенок рождается только с частично сформированным мозгом и спинным мозгом. Это заболевание всегда смертельно.

Дефект мозговой трубки можно предотвратить если перед тем как забеременеть женщина принимает фолиевую кислоту (витамин B6), прием витаминов необходимо продолжать в первые 6 месяцев беременности. Но очень часто женщина не знает о беременности вплоть до 6 недели.

Тройной или квадратичный тест для измерения показателей материнской сыворотки и для определения вероятности развития синдрома Дауна.

Тройной или квадратичный тест для измерения показателей материнской сыворотки выявляет вероятность того, что Вы можете вынашивать плод с синдромом Дауна на основании сравнения с другими женщинами Вашего возраста. Риск развития синдрома Дауна у плода повышается с увеличением возраста матери, особенно если женщина старше 35.

В отличии от диагностических тестов, которые выявляют проблему, тройной или квадратичный тест только оценивает вероятность того, что проблема существует.

Если по результатам теста для измерения показателей материнской сыворотки риск того, что Вы носите ребенка, болеющего синдромом Дауна, выше средних показателей для Вашей возрастной группы, то Вы можете захотеть сделать диагностическое тестирование, например, пункция плодного пузыря. При пункции плодного пузыря получают амниотическую жидкость, которую можно протестировать на синдром Дауна и другие хромосомные аномалии.

При принятии во внимание результатов теста для измерения показателей материнской сыворотки необходимо учитывать высокую вероятность ложнопозитивных результатов. Это означает, что результаты тестирования могут показать наличие врожденного дефекта, хотя на самом деле его не будет. Вероятность ложнопозитивных результатов тестирования выше, если Вам около 40. Это может вызвать ненужное волнение и может стать причиной ненужного инвазивного вмешательства (например, пункция плодного пузыря).

Точно так же и негативные результаты тестирования могут быть ошибочными. Но тройной тест в большинстве случаев выявляет есть ли у плода признаки синдрома Дауна, особенно у женщин старше 35. В этой возрастной группе с помощью тройного теста было выявлено как минимум 80% случаев, в которых у детей развивался синдром Дауна. Чем старше мать, тем больше вероятность того, что результаты будут более точными.

Квадратичный тест для измерения показателей материнской сыворотки объединяет тройной тест и тест на гормон - ингибин А, который вырабатывается плодом и плацентой. Одно крупное исследование, в котором приняли участие более 23 000 женщин, показало, что квадратичные тесты выявили практически 86% случаев заболеваний Синдромом Дауна. Основываясь на результатах этого исследования можно сделать вывод, что квадратичное тестирование с большой вероятностью выявляет синдром Дауна, а вероятность того, что результаты будут ложнопозитивными, как при тройном тесте, - ниже.

Биопсия ворсин хориона

Биопсия ворсин хориона – это тестирование, которое проводится на раннем этапе беременности, и при котором можно выявить развитие определенных проблем у неродившегося ребенка (плода). Это тестирование могут проводить, если у кого-то из родителей в семье встречались наследственные генетические заболевания или когда мать хочет выявить вероятность рождения ребенка, у которого будут проблемы с хромосомами.

Ворсины хориона – это пальцевидные выступы, которые встречаются в плаценте. Генетический материал в ворсинах хориона такой же как и в клетках плода. Во время биопсии ворсин хориона берется образец клетки ворсины хориона и изучается вероятность развития генетических проблем, например, синдрома Дауна. Образец обычно берется с помощью тонкой гибкой трубки (катетера), которая вводится во влагалище и через шейку матки проходит к плаценте (трансцервикальная биопсия ворсин хориона). Образец также можно получить с помощью длинной и тонкой иглы, которая вводится в плаценту через живот (абдоминальная биопсия ворсин хориона). Ультразвук используют для того, чтоб контролировать направление катетера или иглы при получении образца ворсин хориона.

Биопсию ворсин хориона обычно проводят в поздней половине первого триместра, между 10 и 12 неделей беременности.